| 日時: |
2004-05-18 14:30 - 15:30 |
| 場所: |
構造生物実験準備棟会議室 |
| 会議名: |
放射光セミナー「リソソーム性多酵素複合体とその欠損症における分子病態解析」 |
| 講演者: |
伊藤 孝司氏 (徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部 薬科学教育部附属医薬資源教育研究センター) |
| 講演言語: |
日本語 |
| URL: |
http://pfwww.kek.jp/pf-seminar/index.html |
| アブストラクト: |
リソソーム病は、リソソーム酵素と総称される加水分解酵素やその補助因子の遺伝子変異が原因で酵素活性が欠損し、生体内基質の過剰蓄積と多様な臨床症状を伴って発症する遺伝性代謝異常症である。数種のリソソーム酵素は、相互に多酵素複合体を形成し協調的に分解代謝に関与しているが、各酵素の遺伝子変異が酵素間相互作用に影響し、疾患の臨床型の多様性を生み出す要因にもなっている。
本セミナーでは、リソソーム内で糖鎖分解酵素複合体を構成するNeuraminidase-1, b-GalactosidaseおよびProtective protein/cathepsin Aと各々の遺伝的欠損症を取り上げ、これまで同定した遺伝子変異に基く発現産物の分子病態と臨床型との相関についての研究成果を紹介する。 |
